يعد مرض تكيسات الكلى الوراثي أشهر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان وهو عبارة عن خلل جيني وراثي يسبب ظهور أكياس عديدة في الكليتين و عادة يصاحبه حدوث أكياس في أعضاء أخرى كالكبد والبنكرياس و الطحال .
يؤدي المرض إلى تضخم في الكلى مع مرور الوقت ثم حدوث فشل كلوي .
وينقسم بشكل عام إلى شكلين على حسب نوع توريث الجين المتضرر:
- مرض الكلى المتعدد التكيسات السائد (ADPKD) وهو الاكثر انتشاراً وتظهر أعراضه في العقدين الثالث والرابع.
- مرض الكلى المتعدد التكيسات المتنحي (ARPKD) وهو أقل انتشاراً وتظهر أعراضه في فترة الطفولة.
وسنركز في هذه المقالة على النوع الأكثر انتشاراً لدى البالغين وهو مرض الكلى المتعدد التكيسات السائد (ADPKD)
العلامات والأعراض
يعتبر مرض الكلى المتعدد التكيسات اضطرابًا عاما بالجسم حيث يصاحبه تكيسات بأعضاء أخرى من جسم الإنسان مثل الكبد والبنكرياس والذي قد يؤدي إلى أعراض أخرى إلى جانب الأعراض التي تسببها الكلى.
يعد الألم - في البطن أو الخاصرة أو الظهر - الشكوى الأولية والأكثر شيوعًا، والذي يحدث بسبب أحد الأسباب التالية:
- تضخم كيس واحد أو أكثر من الأكياس المتكونة داخل الكلى أو الكبد.
- النزيف والذي قد يحدث داخل هذه الأكياس وقد ينفجر إحداها فيسبب خروج دم مع البول.
- عدوى المسالك البولية (UTI) والذي أيضاً قد يحدث داخل الأكياس المتكونة أو داخل الكلى نفسها أو الحالب.
- تكون حصوات الكلى والذي يسبب المغص الكلوي.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ضغط الأكياس قَد تؤدي لزيادة إنتاج هرمون الاريثروبيوتين ُErythropoietin الذي يحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى زيادة خلايا الدم الحمراء، بدلاً من فقرِ الدم المتوقع لمرض الكلى المزمن.
التشخيص
قد لا يظهر على المريض علامات محددة وخصوصاً في بداية المرض ولكن لابد من الإنتباه لوجود ما يلي:
- -ارتفاع ضغط الدم: أحد أكثر المظاهر المبكرة شيوعاً لمرض الكلى المتعدد الكيسات، ويرتبط بالتقدم السريع للمرض المزمن.
- -وجود كتل جانبية ملموسة على الجانبين في مرض الكلى المتعدد الكيسات عند تقدم المرض.
تتضمن الاختبارات المعملية الروتينية ما يلي:
- فحص وظائف الكلى.
- تحاليل الأملاح والمعادن مثل الكالسيوم والفوسفور والبوتاسيوم والصديوم.
- صورة الدم الكاملة لمعرفة نسبة الهيموجلوبين بالدم إلى جانب باقي تعداد الخلايا.
- قياس تركيزات الدهون في الدم.
- تحليل البول: قد يظهر وجود بروتين أَو دم.
- تحليل هرمون الغدة الجار درقية واختبار فيتامين د.
- يمكن إجراء الإختبار الجيني عندما يكون التشخيص الدقيق مطلوباً وتكون نتائج اختبارات والتصوير بالأشعة فوق الصوتية غير كافي للتشخيص. كما أنه يتم إجراء الإختبار الجيني للأفراد المعرضين لخطر الإصابة بمرض الكلى المتعدد الكيسات والذين يتم اعتبارهم متبرعين محتملين بالكلى.
تتضمن الدراسات الإشعاعية المستخدمة في تقييم مرض الكلى المتعدد الكيسات ما يلي:
- -التصوير بالموجات فوق الصوتية: هو أكثر الفحوصات التي تكشف المرض كما أنه يكتشف وجود تكيسات بالأعضاء الأخرى مثل الكبد والبنكرياس. ولتشخيص المرض عن طريق هذه الاشعة يضع الطبيب عدة اعتبارات هامة منها عمر المريض وعدد الأكياس الموجودة في كل كلية حيث أنه ليس مجرد وجود أكياس بالكلى، يعد مرضى الكلى متعدد التكيسات الوراثي.
- -الأشعة المقطعية : ليس روتينيًا؛ يستخدم في الحالات المعقدة.
- -التصوير بالرّنين المغناطيسي للبطن MRI : أيضاً ليس روتينياً.
العلاج:
يتضمن علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات ما يلي:
- التحكم في ضغط الدم: وهناك أدوية مفضلة للتحكم في ارتفاع ضغط الدم يتم أخذها في هذه الحلات خصيصاً وذلك لما لها من فوائد أخرى للكلى.
- التحكم في المشاكل المصاحبة لمتقدم المرض مثل استخدام الكالسيوم عند نقصه بالدم واستخدام مدرات البول عند احتباس السوائل بالجسم.
- علاج التهابات المسالك البولية.
- تقليل آلام البطن الناتجة عن تضخم الكلى.
- إبطاء تدهور وظائف الكلى لدى البالغين المعرضين لخطر الإصابة بمرض الكلى المتعدد الكيسات سريع التقدم باستخدام أدوية معينة لها شروط استخدام يعرفها الأطباء.
قد يحتاج المريض للتدخل الجراحي:
- إذا كان هناك ألم شديد بسبب تضخم الأكياس حيث يتم تفريغ ضغط الأكياس surgical cyst decompression.
- استئصال الكلية: الملاذ الأخير للسيطرة على الألم أو البول الدموي لدى المرضى الذين يعانون من تكيسات يصعب الوصول إليها في الكلى.
ومع تطور المرض وفقد السيطرة عليه يحتاج المريض إلى:
- -غسيل الكلى سواء كان غسيل دموي أو غسيل بروتوني.
- -زراعة كلية من متبرع مناسب.
